En busca de los 46 cromosomas
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Ubicado en predios del Hospital Pediátrico Universitario (HPU) Paquito González Cueto, este mes de septiembre alcanza sus quince años el Centro Provincial de Genética Médica, pero su aval profesional data de antes, a 31 años de creada la red de genética en Cienfuegos.
La directora del Centro, Dra. Diana Ferriol Dorticós, actualiza sobre el trabajo de la institución, adscrita a los servicios de la ya referida institución de Salud:
“En estos momentos se consolidan los programas de genética en el territorio a partir del diagnóstico, manejo y prevención de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos, de acuerdo con los protocolos del Centro Nacional, que es nuestra referencia, y así funciona en cada provincia.
“Contamos con servicio especializado de ultrasonido, diagnóstico de enfermedades cromosómicas, de anemias falciformes, controles prenatales y posnatales, entre otros. Desarrollamos la docencia, en la formación de especialistas, y también participamos de la actualización de los registros genéticos.
“Tenemos cobertura de ultrasonido a más de un 95 por ciento, un método diagnóstico mediante el cual se han identificado este año 16 malformaciones que repercuten de manera negativa sobre la vida de los bebés, en los que las parejas han optado por la interrupción del embarazo.
“Este constituye uno de los servicios de Salud que se ve afectado por el bloqueo económico y financiero de Estados Unidos contra Cuba, porque la mayoría de los reactivos, recursos y tecnologías son adquiridos en el extranjero, por ejemplo, los estudios citogenéticos y la electroforesis de hemoglobina, para los que buscamos otras alternativas locales.
“La conocida prueba del talón, que puede detectar más de seis enfermedades congénitas, se realiza en Cuba a todos los recién nacidos en su quinto día, y forma parte de los programas cubanos neonatales de genética.
“De esta manera arribamos a los aniversarios 31 y quince, con una labor profesional de nos precede. En los últimos diez años hemos logrado disminuir la mortalidad infantil por esta causa, que repercute en el indicador”.
Sin descuidar la docencia
La Dra. Aimée Guerra Jorge, a cargo de la docencia e investigaciones, abunda sobre el claustro de profesores, tres asistentes y tres instructores, más los de las áreas de Salud que imparten docencia, tanto en el pregrado como en el posgrado. “Contamos, además, con dos residentes que se preparan en el Centro Nacional.
“Entre los proyectos de investigación que llevamos cabo cuentan la vigilancia reiterada del sistema digestivo en los recién nacidos y los relacionados con estudios citogenéticos, entre otros, y en el evento que anunciamos para el 8 de septiembre sumaron catorce los trabajos a presentar por el centro nuestro”.
Yamilka Piñón Roque asiste a consulta de Genética en su segundo embarazo: “Este es un servicio excelente; resalta el buen trato y las pruebas. Yo desarrollé una diabetes gestacional, me remitieron para acá desde la Atención Primaria, y tuve seguimiento de Genética; ahora estoy nuevamente en el Centro, porque aquí vigilan el curso de mi segundo embarazo”.
Nada escapa a la red
La Dra. Taimí Barrueta Ordoñez comenta sobre el trabajo de la red de genética, que comienza desde la captación del embarazo en la Atención Primaria, porque tiene una génesis comunitaria:
“Se tiene en cuenta la historia familiar, y contamos con médicos que son máster en Genética, así como ultrasonidistas que se entrenan en nuestro Centro. Las embarazadas con riesgo son atendidas directamente acá. Incluso, tratamos la etapa pre concepcional con una evaluación de las parejas en el terreno y el diagnóstico temprano de alteraciones cromosómicas con consultas de genética en las áreas de Salud”.
En el departamento de ultasonido del Centro encontramos a la Dra. Doris Portero Cabrera, cátedra en la detección de malformaciones por más de 40 años y pionera en la ultrasonografía, docente además, que ha participado en la formación de nuevos especialistas.
En plena consulta encontramos a las doctoras Mónica Marín García y Leydi María Sosa Águila, especialistas en Medicina General Integral y de Primer Grado en Genética, quienes atienden a pacientes derivadas desde la Atención Primaria de Salud.
Geissa Guada Álvarez, especialista en Laboratorio Clínico es fundadora del servicio, quien añade que cuentan con las técnicas necesarias para el trabajo especializado, lo cual añade mayor confiabilidad a las pruebas.
Pedro Alivias Veliz-Jiménez es licenciado en Biología, y trabaja en microscopía en el diagnóstico prenatal cromosómico, y es el responsable de que los cromosomas anden bien, que sean 46 en parejas de 23.
Y así trabaja un colectivo profesional y cohesionado, con 31 años de labor, que busca con las técnicas de diagnóstico que el acontecimiento familiar de esperar un bebé resulte feliz.
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