Desarrollan en Cuba estudios sobre las ataxias hereditarias

Durante todo el año se prosiguió el programa científico que ejecutan los expertos en la oriental provincia de Holguín, en pos de buscar terapias eficaces para enfrentar la invalidante enfermedad.

La doctora Jacqueline Medrano, directora del Cirah refirió que los proyectos se desarrollan con predominante colaboración internacional, y con la participación de la Universidad de Holguín.

“Unos brindan herramientas; otros, ofrecen nuevos marcadores para dar seguimiento a la enfermedad tanto desde el punto de vista clínico como molecular”, subrayó Medrano citada por el diario Granma.

Otras fuentes explican que la ataxia significa pérdida de la coordinación de los movimientos, y la de tipo SCA2 es una enfermedad hereditaria multisistémica grave, con un curso progresivo hasta la muerte, cuya edad de inicio se sitúa entorno a los 30 años, con un curso clínico a la invalidez de 10 años.

Hasta 2024 en Cuba, cada año se diagnosticaban 75 nuevos sujetos con la mutación, y 25 pacientes fallecían.

El país caribeño reportaba en ese entonces dos mil 400 personas con la enfermedad, y 10 mil familiares asintomáticos, pertenecientes a 200 familias.

Con respecto a las manifestaciones clínicas, los especialistas describen, entre otras , la llamada marcha atáxica en el 100 por ciento de los pacientes, al igual que los trastornos de lenguaje.

El enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos afecta al 91 por ciento, la atrofia muscular al 75, la neuropatía periférica al 85, las anomalías en deglución al 76, las alteraciones del sueño al 90 y la disfunción cognitiva al 85 por ciento de los pacientes.

A despecho de las barreras que limitan las terapias en las ataxias, Cuba se empeña en desarrollarlas y ponerlas de forma gratuita y universal para todos los ciudadanos que la padecen o con riesgos genéticos de ser afectados.

El objetivo es estimular los mecanismos celulares y moleculares de neuroplasticidad, mejorar las funciones motoras y cognitivas dañadas, enlentecer la progresión de la enfermedad, aumentar la independencia de los pacientes y mejorar su calidad de vida, así como colaborar con el mundo.