La voz latente de las enfermedades raras
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En febrero de 2019, el vicedirector del Hospital Pediátrico de Cienfuegos Dr. Jean Oneil González Ramos, jefe del departamento de Docencia e Investigaciones, aseguraba: “Estamos tratando de dar los primeros pasitos para crear una Sociedad Cubana de Enfermedades Raras”. Hoy, un año después, Cuba retoma el Día Mundial de estos padecimientos, el 29 de febrero, a pesar de no contar aún con un fuerte impacto en cuanto a promoción y sondeos sobre el tema.
Estadísticamente, son patologías o perturbaciones que afectan solo al ocho por ciento de la población mundial, motivadas en esencia por componentes genéticos.
Las “enfermedades huérfanas” —como también se les conoce—, presentan una serie de señales específicas, las cuales son muy complejas en su diagnóstico, enrareciendo las causas de su aparición. Por tal motivo, el rol de los especialistas médicos es vital a la hora de estudiar con énfasis los casos que presenten los pacientes.
Cuba, a pesar de ser un país subdesarrollado con insuficiente potencial tecnológico —comparado con potencias como Estados Unidos o naciones de la Unión Europea—, incrementa paulatinamente la participación de sus especialistas en este ámbito. Sumado a ello, prevalece el interés de varios estados en nuestra región para tener en cada hospital un colectivo de profesores que constituyan un grupo sólido y de referencia para tratarlas.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis) recoge varios de estos padecimientos como el síndrome de Goodpasture, la esclerosis lateral amiotrófica, el síndrome de Marfan, Progeria, síndrome de Alport, entre otros ejemplos insólitos. En total, suman siete mil los registrados en la lista de la Organización Mundial de la Salud.
En la Isla, la provincia de Holguín es la que mayor índice de personas afectadas presenta: fucosidosis y la ataxia de Friedreich son las más frecuentes en esa región oriental.
El principal problema que enfrentan las naciones del tercer mundo, es la obtención de los medicamentos “huérfanos” para combatirlas, pues son en extremo costosos en el mercado internacional.
Este 2020, numerosas organizaciones mundiales interesadas, han lanzado sus campañas internacionales en pos de impulsar la desarrollo y estudio de estos males. Un ejemplo fehaciente es la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) que enarbola el eslogan Crecer contigo, nuestra esperanza, y que otorga voz a los más de tres millones de personas que viven en ese país con algunas de las patologías aludidas.
En el siguiente enlace encontrará información sobre estos padecimientos|| Día de las Enfermedades Raras
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